Quet'anno anche io ho gli esami e sto facendo anche io mendel e la genetica:) questo è quello che ho scritto riguardo alla genetica:

Sono definite malattie ereditarie quelle malattie già presenti alla nascita e che sono dovute a particolari geni mutati ricevuti dai genitori. Esse possono essere causate o da geni recessivi o da geni dominanti.

Ademia mediterranea: è diffusa specialmente nell’area mediterranea e si manifesta nell’incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo convenzionalmente chiamato con m, mentre il gene sano è indicato con M. Un individuo è malato solo se possiede il genotipo mm, mentre è sano se ha il genotipo MM; in un individuo con il genotipo Mm i globuli rossi sono più piccoli del normale. L’individuo di un portatore con il gene malato non manifesta però la malattia: è cioè un portatore sano. Due genitori portatori sani (magari inconsapevoli del proprio stato) hanno la probabilità del 25% di generare un figlio malato. Un individuo malato difficilmente raggiunge l’età adulta, ma i grandi progressi nella terapia fanno ben sperare.

Albinismo: è causato da un gene recessivo, convenzionalmente chiamato con a, che non permette la sintesi della melanina, la proteina normalmente presente nelle cellule della pelle e responsabile dell’abbronzatura. Gli albini sono quindi individui con peli e pelle molto chiari. Questa condizione si manifesta solo nell’individuo omozigote aa; l’individuo sano ha il genotipo AA, mentre l’eterozigote Aa è un portatore sano.

Daltonismo: è l’incapacità di distinguere certi colori; per accertare tale condizione si ricorre a un apposito test. Il soggetto daltonico non riesce a leggere un particolare numero perché scritto con una serie di cerchietti di un colore (rosso o verde) che non è in grado di percepire. Il daltonismo è dovuto ad un gene recessivo X+, localizzato in un cromosoma X. È una malattia che colpisce soprattutto i maschi; infatti una donna è malata solo se porta il gene malato su entrambi i cromosomi X, se ciò possiede il genotipo X+X+. La donna con genotipo XX+ non è malata, ma è semplice portatrice, perché il gene sano X (dominante) neutralizza quello malato. Nel maschio, perché la malattia si manifesti è sufficiente che l’unico cromosoma X, contenga il gene malato. Il maschio daltonico può trasmettere il gene malato solo alle figlie femmine, mentre la donna lo può trasmettere sia ai figli maschi sia alle femmine.

Emofilia: è causata dalla mancanza di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue; perciò anche una piccola ferita può provocare un’emorragia inarrestabile. La malattia è provocata da un gene recessivo X+ localizzato nel cromosoma X. La malattia si manifesta nella femmina omozigote X+X+ o in un maschio X+Y. La femmina X+X è portatrice sana. La femmina malata ha scarse possibilità di sopravvivenza.

Oggi la malattia viene curata somministrando la proteina necessaria e l’emofiliaco può condurre un’esistenza normale. L’emofilia si trasmette con le stesse modalità del daltonismo.



Spero ti sia utile:) in bocca al lupo per gli esami!! >.<